US Italy Spain Netherlands Denmark Venezuela Fiji & worldwide!


ABLASTİK ANEMİ

ABLASTİK ANEMİ

  • Kemik iliğinden perifere yeterince kemik iliği kökenli hücrelerin atılamamasıdır. Bu durumun başlıca nedenleri arasında, kemik iliğinde yeterince yer kalmaması ve stem cell'in bozukluğu sayılabilir. Stem cell'den köken alan pansitopenilere denir.
  • Kemik iliğinde yeterince yer olmayışı:

    • Osteoclastik aktivite bozuklukları ve kemik iliğinde yer işgal eden hücresel hastalıklardan (tümör gibi) kaynaklanır.
    Osteopetrozis gibi hastalıklar kemiğin osteokalstik aktivitesinin yetersizliğinden kaynaklanır. Bu tip hastalıklarda tanı uzun kemik grafileri ile konur. Uzun kemik dışındaki yassı kemiklerde aşırı çalışmaya bağlı oluşumlar gelişir; sulcus anemikus bunlardan biridir. Sulkus anemikus sutura sagitalisin çukurlaşmasıdır.
    Kemik iliğinde kan yapılamıyor ya da yetersiz yapılıyorsa devreye ekstrameduller hematopoezis girer. Ve karaciğer ile dalak başta olmak üzere açığı kapatma çabaları başlar. Ekstrameduller hematopoezisi olan bir hastada eğer hemolitik anemide olduğu gibi dalak çıkartılırsa kişinin hayatı tehlikeye girer. Fetal eritrosit sayısı kanda artar zira fetal hayattan kalan stem celler üretime geçmiştir. Fetal eritrositler büyüktür ve Hb-F açısından zengindir. Bunu tespit için Hb-F boyası kullanılabilir. Periferik yaymada normoblastlar olsada, retikulositylere pek rastlanmaz.
    Yer kaplayan hücreler kemik iliğine dışardan metastazla gelebileceği gibi kemik iliğinin içindede oluşabilir (lösemi).
    Her ne şekilde olursa olsun yer kaplayan lezyonlarla ilgili köklü çözüm kemik iliği transoplantasyonudur.
  • Stem cell kökenli hastalıklar

    • Kemik iliği morfolojisi normaldir, ancak, kemik iliği aspirasyonu ilede görülebileceği üzre, kan yapan hücrelerin yerini yağ dokusu almıştır. Eğer hastalık 1 ay gibi kısa bir zaman önce oluştuysa hem hücre hemde yağ az olabilir. Stem cell'den iki seri çıkar. Bu serilerin ikisi birlikte tutulabileceği gibi ayrı ayrıda tutulabilir. Bu seriler:
    • 1-Lenfoid seri: lenfoblastik, megakaryositik. Bu seri lenfoblastik seri olarakta adlandırılır. Lenfoid serinin hastalıkları arasında spesifik immüniteyi ilgilendiren defektler, immün yetmezlikler (T-lenfosit, Natural Killer,humoral), lenfoblastik lösemi ve lenfomalar sayılabilir.
    • 2-GMME-CFU: granulosit, monosit, eritrosit. Bu seriden önce eritrositer dal ayrılır. Daha sonra GMM dallanmaya başlar ve özelleşmiş hücreleri oluşturur. Bu seri nonlenfoblastik seri olarakta adlandırılır. Bu serinin hastalıkları sonucu kanda ....peni (nötropeni gibi) olarak adlandırılan durumlar gelişir. GMME serisinin periferdeki tümörleri sarkom, lenfoid serinin periferdeki tümörleri ise lenfoma adını alır. Her iki seridende lösemi gelişebilir.
    Hangi serinin tutulduğunun belirlenmesi tedavi açısından önemlidir.
  • Tek seri defektleri:
  • Blacfond-diamond anemisi:

    • Saf eritrositer seri anemisi olarakta bilinir. Otozomal resesif geçişlidir. Kemik iliğinde normoblast az, Hb-F artmıştır. MCV (midcorpuscular volume) ve ADA (adenozin de aminaz) artmıştır.Embriyonal "i" antijenide artış gösterir. Bir takım iskelet anomalileri ve pigmentasyon artışı tabloya eşlik edebilir. Bu açıdan transient eritroblastik anemiden ayrılmalıdır.
    • Transient eritroblastik anemi:
      • Nedeni viraldir. Parvovirüs-5 hastalık etkenidir. Bu nedenle tanıda parvovirüs Ag titresine bakmak faydalıdır.Eğer herhangi bir şekilde tanı konulamıyorsa hastalığın zaman içindeki seyrine bakılır. Zira 6 ay içinde Hb-F seviyesi, üst sınırı olan %2 nin altına düşer.
    En iyi tedavi kemik iliği naklidir. Diğer tedavi seçenekleri arasında: Yüksek doz metil prednizolon (30 mg/kg dan hemoglobin normale gelene dek) uygulanır. %90 hastada düzelme sağlanır; resistan vakalarda 100 mg/kg'a kadar çıkılabilir. Diğer bir tedavi şekli ise düşük doz steroiddir (2 mg/kg). Bu şekilde %75 sağaltım sözkonusudur; ancak uzun süre steroid kullanımına bağlı yan tesirler oluşur. Tedaviye cevap alınamayan hastalarda son çare kan transfüzyonudur.
  • Kostmann granulositopenisi:

    • Kronik siklik nötropeni atakları ile karakterizedir. Lenfopeniye bağlı enfeksiyonlar sonucu genellikle hasta kaybedilir.
  • Amegakaryositik trombositopeni:

    • Yenidoğanda TAR (toms-absend-ready) sendromu şeklinde kendini gösterir. Hastaların çoğu kanamaya bağlı olarak kaybedilir. Eğer hasta 1 yaşını doldurabilirse trombositopeni gerileyebilir.
  • Wiscott-Aldrich sendromu:

    • Trombositopeni ve aplastik anemi olarak kısaca tarif edilebilir.

    MOnositlerle ilgili henüz izole bir hastalığa rastlanmamıştır.
  • lökositlerin periferde 1500 ün altına düğmesi lökopeni
  • trombositlerinse 150.000 in altına düşmesi trombositopeni olarak adlandırılır.
  • Herediter ablastik anemiler:
  • Fanconi anemisi:

    • Küçük baş çevresi, boy kısalığı ve kafeola lekeleri ile kendine has bir fenotipi vardır. Kemik iliği hiposellüler ve yağlıdır. Pansitopeni vardır. ITP ( idiyopatik trombositopenik purpura) ile fankoninin trpombositopenik dönemi karıştırılabilir. laboratuvar bulgularında: MCV ve Hb-F artmıştır; bununla beraber DEB (+) dir. DEB (diaboxi butan testi) ile kromozom kırıklarında artış gösterilir. Yanısıra bir önemli nokta ise bu hastalarda kanser riskinde artışın olmasıdır. Fankoni resesif bir multigenik hastalıktır; fankonili bir ailenin 10 çocuğundan yanlızca birinde fankoni olabileceği gibi onundada olabilir. Tedavide en iyi yol kemik iliği naklidir; ancak bu nakille sadece stem celler değiştirildiği için diğer dokulardan yinede kanser gelişebilir. Yanısıra diğer herediter ablastik anemilerde olduğu gibi androjenler (danazol) de tedavide kullanılabilir.
  • Aeye sendromu:

    • Baş parmakta 3. bir phalanks vardır ve tipiktir. Yanısıra anemi vardır.
  • Diskratozis konjenita:

    • Tırnak bozuklukları ve gözyaşı kanalında tıkanıklık tabloya eşlik eder.
  • Akkiz ablastik anemiler:
      1-Herhangi bir fenotipik herediter özellik olmamalıdır.
      2-DEB testi (-) olmalıdır.
      3-MCV ile Hb-F yüksek olmalıdır.
      4-Kemik iliği biopsisi ile ablastik anemi tanısı konulmalıdır.
    tüm bu durumlar varsa bu anemi akkiz ablastik anemi olarak değerlendirilir. En meşhur nedeni kloramfenikol kullanımıdır. Bunun dışında tüm halkalı bileşikler (örneğin benzen) ki ablastik anemi dışında lösemide yaparlar, insektisidler, HBV, HCV nedenler arasında sayılabilir; bazende hiçbir neden bulunamaz.
    Tedavi tablonun ağırlığına bağlıdır. Bir ablastik anemiye ağır diyebilmek için:
      Granulosit 500 ün altında
      Trombosit 20.000 in altında
      Hb ise 7 gr/dl nin altında
    olmalıdır. Ağır anemilerde tedavide yüksek doz metilprednizolon, antitimosid immün globulin ve siklosporin kullanılır. Siklosporin graft versus host hastalığını engellemek için kullanılan başlıca ajandır. Eğer yanıt alınamaz ise kemik iliği nakli yapılır.

    • ana sayfa